Mitra Kadın Hastalıkları ve Doğum Dal Merkezi'nden Op. Dr. Ali Ata Özdemir'le amniyosentez hakkında konuştuk. Anne yaşının ileri olması veya yapılan tarama testlerinin şüpheli çıkması, işlemin yapılmasının en yaygın nedenleri arasında. Yine de annelik demek, biraz da kaygılı olmak demek. Bu mantıktan yola çıkarak, "Diyelim anne adayımız henüz 25 yaşında. Yani yaş açısından ortada riskli bir durum yok. Yapılan tarama testlerinde de sonuçlar iyi çıktı. Sadece 'içim rahat etsin' diye amniyosentez yaptırabilir mi?" diye soruyorum. Op. Dr. Ali Ata Özdemir, kesin bir dille yanıtlıyor: "Elbette yaptırabilir. Bu da bir endikasyon, yani amniyosentezin yapılmasını gerektiren nedenlerden biri. Buna 'kaygı endikasyonu' diyoruz. Böyle düşünen anne adayları da var ve 'Ben yüzde 100 emin olmak istiyorum' diyor. Bu da en doğal hakkıdır ve hiç kimse sorgulayamaz."-Amniyosentez nedir?
Amniyosentez; anne karnında bebeğin içinde bulunduğu yaklaşık 400-500 cc civarında olan sudan, aşağı yukarı 20 cc'lik bir örnek alınarak genetik açıdan incelenmesidir. Bu işlem 16-19. haftalar arasında ultrason eşliğinde, bebeğe herhangi bir zarar vermeden yapılır. Daha sonra alınan bu sıvı, genetik laboratuvarında incelenir.
-Hangi durumlarda amniyosentez yapılması gerekiyor?
Tarama testlerinin sonuçlarının şüpheli çıkması:
Gebeliğin 12'nci ve 16'ncı haftalarında yapılan tarama testlerinde risk saptanması, amniyosentezi gerekli kılan nedenlerden biridir. Yapılan tarama testlerinin sonuçları yüzdelerle ifade edilir. Belli bir oranda, örneğin '300 bebekte 1' veya '350 bebekte 1' gibi bir olasılıkla bebekte problem olabilir gibi bir sonuç alındığında, kesin böyle olup olmadığını anlamak için amniyosentez yapılır.
2. Anne adayının yaşının 35'in üzerinde olması:
Anne yaşının 35'in üzerinde olması, amniyosentezin gerekliliği açısından biraz göreceli bir durum. Bazı hekimler anne adayının 35 yaş ve üzerinde olmasını amniyosentez için yeterli görürken, bazıları tarama testlerinin sonuçları riskli çıkarsa amniyosentez öneriyor.
3. Anne ya da babada genetik bir hastalık olması: Örneğin ailede down sendromu ya da kalıtımsal bir hastalığın varlığı, amniyosentez uygulamasını gerektiren bir durumdur.
4. Baba yaşının 50 ve üzerinde olması:
Eskiden yalnızca anne yaşının 35 ve üzerinde olması bir risk faktörü olarak kabul edilirken, günümüzde babanın yaşının ileri olmasının da bebekte birtakım problemlere yol açabildiği biliniyor. Bu nedenle babanın yaşının 50 ve üzerinde olduğu durumlarda da amniyosentez öneriliyor.
5. Tüp bebek uygulamalarında
6. Annenin kaygılı olduğu durumlarda amniyosentez yapılır.
-Amniyosentezle saptanabilen tek hastalık down sendromu mu?
Hayır. İnsanı oluşturan kromozomlar var. Amniyosentezde bu kromozomların hepsine bakılıyor. Ama bunlardan en yaygını ve en bilineni derseniz, doğru. Down Sendromu, kromozom hastalıklarında en sık görünen hastalık. Bunun dışında trizomi 13 var, 6 ve 7 var... Bunların hepsi kromozomal defektler.
-Amniyosentezle bütün hastalıkların tespit edilebileceği inancı doğru mu?
Ben şöyle tarif ediyorum hastalarıma: Bir dünya düşünün, biz bu dünyada ülkelere bakıyoruz. Ama ülkelerin şehirleri var, şehirlerin ilçeleri, ilçelerin mahalleleri var. Mahallelerde apartmanlar, apartmanlarda daireler, dairelerin odaları var... İnsanın genetik yapısı böylesine detaylı bir yapı ve bu yapıda amniyosentezle sadece dünyanın ülkelerine bakıyoruz.
-Amniyosentezin riskleri neler?
En önemli risk enfeksiyondur. Düşük riski 300-500 girişimde 1 görülebilir. Ayrıca çok nedir de olsa işlem sırasında bebek yaralanmaları olabilir. Bu risklerin varlığı bilinmekle birlikte, özellikle deneyimli ellerde yapıldığında amniyosentezin güvenli bir işlem olduğu söylenebilir.
-Amniyosentez için neden gebeliğin 16'ncı haftası beklenmek zorunda?
Amacımız amniyosentezde bebek hücresini bir şekilde yakalayabilmek. Yoksa bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan örnek alma işlemini 12. haftada da, 13. haftada da yapabiliriz. Teknoloji çok gelişti. Ama o sudan bebeğin hücresini yakalayamayabiliriz. Çünkü bebeğin hücreleri amniyon sıvısına ancak 16'ncı haftada dvkülmeye başlıyor.
-Amniyosentez nasıl bir ortamda yapılır?
Amniyosentez için ameliyathane şartları gerekmez, muayene masasında yapılabilir. Önce karın bölgesi tamamen açılır ve antiseptik solüsyonlarla 3-4 kez temizlenir. Daha sonra ultrason eşliğinde iğnenin ucu steril alana gelecek şekilde işlem yapılır ve 5-7 dakika arasında da sonlandırılır. Anne adayı, bu işlemden sonra 15-20 dakika dinlendirilir. Bu sürenin sonunda ultrasonla durum tekrar değerlendirilir ve 30-45 dakika sonra evine yollanır. Evinde de 3 gün boyunca dinlenen anne adayı, daha sonra normal hayatına devam edebilir.
-Amniyosentez sonrası oluşabilecek hangi durumlarda acilen doktor aranmalı?
Hasta evine gönderilirken, herhangi bir enfeksiyon riskine karşı 3 günlük bir antibiyotik tedavisi verilir. Bu arada anne, bebeğin suyu gelirse, kanama, şiddetli karın ağrısı veya yüksek ateş olursa mutlak surette doktoruna ulaşmalıdır. Bu şikayetlerin hiçbiri olmasa bile bir hafta sonra kontrol muayenesi yapılır.
-Sonuçlar ne zaman öğreniliyor?
Amniyosentez için alınan 20 cc'lik sıvı karanlık ortamda genetik laboratuvarına gönderilir ve bu testin iki tür sonucu vardır: birincisi hızlı çıkan sonuç, diğeri de üç haftada çıkan geç sonuçtur. Anne baba adayları tabii ki hızlı çıkan sonucu da öğrenmek istiyorlar. Üç hafta beklemek çok zor gelebiliyor. Bir de bazen gebelik haftası çok ilerlemiş oluyor. Gebelik haftasının ilerlemiş olması şu açıdan önemli: Herhangi bir sornu saptandığında gebeliği sonlandırabilmek için 24'üncü hafta sınırdır. Diyelim bebek 22 haftalıkken amniyosentez yapıldı. Üç hafta beklenirse, olumsuz sonuç alınsa bile gebeliğin sonlandırılması artık mümkün olmayacaktır. Böyle durumlarda beklemek yerine hızlı yöntemle sonuç alınabiliyor. Ancak hızlı ve geç sonuçlar arasında da şöyle bir fark var: Hızlı çıkan sonuçlar için 3 veya 4 kromozoma bakılıyor. Diğer kromozomlara geç sonuç veren konvansiyonel yöntemle bakılıyor.
-Amniyosentez yüzde kaç güvenilirliği olan bir yöntem?
İkili ya da üçlü tarama testlerinin maksimum güvenilirliği; yani "Hiçbir şey yok" dediğimiz sonucun güvenilirliği bile yüzde 85'tir. Bu nedenle hastaya "Sonuçlarınız normal çıktı" demek yerine "Sonuçlarınız yüzde 75 olasılıkla normal" demek çok daha doğru olacaktır. DÖrtlü testi de yaptırırsanız sonuçların güvenilirliği yüzde 85-90'ı geçmeyecektir. Ancak amniyosentezle yüzde 99.8 doğrulukta "Sonuç normal" veya "Bebekle ilgli sıkıntı var" denebilir. Amniyosentez kesin sınırları olan bir testtir. "Var" ya da "yok" denilebilecek kadar net ve kesindir.
Amniyon sıvısı
Bebek, tüm hamilelik süresince 'amniyon kesesi' adı verilen bir kese içinde gelişimini sürdürür. Bu kesenin içi 'amniyon sıvısı' adı verilen sıvı ile doludur. Amniyon sıvısının ana kaynağı bebeğin akciğerleri ve boşaltım sistemidir. Bu sıvı aynı zamanda bebekten dökülen hücreleri de içerir. Bu hücreler, bebeğin hücreleri ile aynı genetik yapıya sahip olduklarından, incelenmeleri bebeğin genetik durumu hakkında bilgi verir.