Genetik bilimindeki ve tüp bebek teknolojisindeki gelişmeler baş döndürücü hızla ilerliyor. Yakın bir gelecekte, insanın en küçük hali olan embriyolar pek çok hastalık açısından taranabilecek ve sağlıklı olanların transferi mümkün hale gelecek
Özel İrenbe Kadın Hastalıkları ve Doğum Dal Merkezi, Tüp Bebek Merkezi'nden Kadın Hastalıkları ve Doğum, İnfertilite ve Tüp Bebek Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Zeki Işık'la bu kez genetik bilimi ve tüp bebek uygulamalarındaki gelişmeleri konuşmak üzere bir araya geldik. Bilim dünyasındaki gelişmelerin birkaç yıl içerisinde tıp uygulamalarını baştan aşağı değiştirebilecek kadar önemli olduğunu belirten Doç. Dr. Ahmek Zeki Işık, bu gelişmeleri anlattı.
-Genetik alanındaki çalışmalar ve bunların sonuçları, hayatlarımıza nasıl yansıyacak?
Genom Projesi'ni takiben insanda 28 bine yakın gen tespit edildi ve bunların her biri üzerinde şu an çalışmalar devam ediyor. Bu çalışmalar neticesinde belki de tıbbın tamamı değişecek. Önümüzdeki 10-15 yıl içerisinde belki de tıp fakülteleri bizlerin de anlayamayacağı bir eğitim anlayışına geçecekler. Çünkü genlerdeki milyonlarca baz arasındaki tek bir bazdaki değişikliğin bile kişinin özelliklerini değiştirdiğine dair veriler gelmeye başladı. Örneğin bu çalışmalarda hangi hastalıklara yatkın olduğumuzun, hangi hastalıkları geçirebileceğimizin, hatta belki ömür süremizin bile öngörülebileceği düşünülüyor.
-Genetik bilimi ve tüp bebek uygulamaları birbirinden besleniyor mu?
Genetikteki sıçramaya neden olan şeylerden bir tanesi de insanda tüp bebeğin, yaşamın ilk başlangıcında çalışmalar yapabilme imkanı veren numuneler sağlaması ile oldu.
Kök hücreden, insanı tamamen yeniden oluşturabilecek bir yapıya gidilebiliyor. Tek bir hücreden kişinin aynısının kopyasını yapmak mümkün ve trilyonlarca hücreye bir tek hücreden gidilebiliyor. Bu tabii genetikde de, tüp bebekte de, hücre biliminde de çığır açtı.
Tüp bebek bundan 35 yıl önce bir kadın doğumcuyla bir zooloğun ortak çalışmasıyla ortaya çıkmıştı ve maalesef her iki bilim insanımızı da kaybettik. Hatta Dr. Robert Edwards'ı bu ay kaybettik. Maalesef bu ölüm dünyada ve ülkemizde çok yankı bulmadı. Halbuki Dr. Edwards dünyada çığır açan tüp bebek teknolojisini bulup 5 milyondan fazla kişinin dünyaya gelmesine vesile olmuş bir bilim insanıydı.
-Genetik bilimindeki gelişmelere dönersek...
Genetik bilimi geliştikça çok küçük DNA parçaları üzerinde çalışmak bile mümkün olmaya başladı. Yaklaşık 23 sene önce ilk embryinonun genetiği ile ilgili çalışmalar başlamıştı. İnsan embriyosunun hücreleri biyopsi ile çıkarılıyor ve onun üzerinde yapılan çalışmalar da o kişinin genetik yapısı normal mi, anormal mi diye nispeten daha ilkel testlerle tespit edilmeye çalışılıyordu. 93-94'lü yıllarda bu çalışmalar ilk nüvelerini vermeye başladı. Genetik problemi olan insanlarda bu problemleri tespit edip bu genetik problemlerin olmadığı embriyoları transfer ederek canlı doğumlar elde edilmeye başlandı.
Transtokasyon; bir kromozomun bir parçasının kırılıp başka bir kromozomun parçası ile yer değiştirmesi demek. Mesela 14. kromozomunuzdan bir parça kırılıyor ve 21. kromozomun bir bölgesine gidiyor. 21. kromozomdaki parça da 14. kromozom bölgesine gidiyor. Bu hücrelerin bölünme ve çoğalma sırasında bölünme ve çoğulma sırasında yaşanan bir sıkıntı ve nadir görülen bir şey değil.
TEKRARLAYAN DÜŞÜKLERİ ÖNLÜYOR
-Bu durum nasıl yansıyor kişinin hayatına?
Kişiye yansımıyor, bir eksiklik yok. DNA'ları eksilmiyor, bir yerden bir yere yer değiştiriyor. Dolayısıyla vücut faaliyetleri aynen devam ediyor veya hayatı tehdit etmeyecek sıkıntılar oluşuyor. Ama bu özellik üreme hücrelerine yansıdığında 5 üreme hücresinden sadece 1'i normal oluyor. Bu transtokasyonun şekli belirlenerek, üçüncü gün embriyolardan yaptığımız biyopsilerde hangi embriyonun bunu taşıdığını, hangi embriyonun taşımadığını tespit edip taşımayanı trensfer ettiğimizde tekrarlayan düşükleri önleyebilir hale geldik. Türkiye'de de 15 yıla yakın zamandır bu teknikler uygulanıyor.
-Kromozomlar da incelenebilecek mi?
23 çift kromozomumuz var hepimizin. Yani 46 kromozom demek. Toplam kromozom sayısı da 24. İkisi eşey kromozomu, yani cinsiyet kromozomu. İki tanesi X olursa kadın oluyorsunuz, XY olursa erkek oluyorsunuz. Bu 24 kromozomu da tarayan sistemler şu anda gündeme geldi. Şu anda çok pahalı belki ama önümüzdeki birkaç yıl içinde ucuzlayacağı düşünülüyor. Çünkü yatırım maliyetleri çıktıktan sonra genellikle çok ucuzluyor bu sistemler.
-Bu yeni sistemler ne getirecek?
Öncelikle genetik problemleri olan kişilerin çocuklarında bu problemlerin olmaması sağlanacak. Tek gen hastalığı dediğimiz bir sürü hastalık var. Örneğin kan hastalıkları, otizm, kanama pıhtılaşma problemi ile ile ilgili hastalıklar, sinir, kas ve iskelet sistemi ile ilgili, bağışıklık sistemi ile ilgili birçok hastalık var. Akraba evliliklerinde mesela gen hastalıkları nedeniyle hasta çocukların görülme sıklığı artıyor. Bu araştırmalar tamamen ortaya konduğu zaman çok iyi bir döneme gireceğiz. Çok riskli bir durum söz konusu ise bu kişilerin tüp bebek marifetiyle çocuk sahibi olması sağlanacak ve seçilmiş sağlıklı embriyolar kullanılacak. Bu birinci getirisi. 3-5 sene içerisinde aynı embriyoda 200 farklı hastalık taranabilecek.
İkinci getirisi de şu: Şu anda gebelerin korkulu rüyası olan down sendromu(21. kromozom), 18. kromozom, 13. kromozom ya da cinsiyet kromozomlarındaki problemler yüzde 99.9 gibi yüzde 100'e yakın bir olasılıkla taranabilir hale geldi. Üstelik de bebeği riske atmadan. Yani amniyosentez ya da CVS yapılmasına gerek kalmadan, bebeği riske atmadan, anne rahmine iğne sokmadan, annenin kanını alarak o kanda mikro DNA dediğimiz, çok küçük, bebeğe ait DNA parçalarını bularak bunları çoğaltıp bunlardaki ilgili alanlara bakmak suretiyle bu dört önemli kromozoma bakılıyor. Ben çok yakın gelecekte bütün kromozomlara bakılabileceğini düşünüyorum. Şu anda temel olarak 4 kromozoma bakılıyor.
-Anne kanından örnek alınarak yapılan bu testin adı nedir?
Prenatal test deniyor bunlara. Gebelik sırasında yapılan test. Uluslararası 4-5 firma var bunnla ilgili. Çoğu Amerika'da bu yatırımların. Türkiye'de uygulama çok yeni.
-Amniyosenteze alternatif denilebilir mi?
Alternatif değil ama gereksiz amniyosentezleri önleyebilecek bir yöntem. Çünkü amniyosentezde tanı 100'de 100'dür. Bunda yüzde 99.9. Binde 1 bile olsa yanılma payı var. Ama riskli amniyosentezi engelleyecek, amniyosentezin getirdiği riskleri azaltacaktır. Tanı testi değil ama çok verimli bir tarama testi. Şu an test yeni olduğu için pahalı gibi görünüyor ama beklenen bir bebeği riske atmadığınız için birçok kişi için bu kıymetli bir şey.
-Amniyosentezde kayıp oranı nedir?
Kayıplar amniyosentezde 200'de 1'dir. Ama iyi ellerde böyledir. Kabaca yüzde 1'ler civarında bir kayıptan söz edilebilir. Bu riski hiç almadan sonuç alabilmeniz çok güzel. Maalesef yaşanmıştır bu tür vakalar: Amniyosentez sonrasında bebek kaybedilmiştir ve bir daha gebe kalamamıştır kadın ve amniyosentez sonucunda da bebeğin normal olduğu anlaşılmıştır. Bunlar yaşandı maalesef. Dolayısıyla girişimsel her şeyi azalttığınız zaman tıbba büyük bir katkıda bulunuyorsunuz. Üstelik bu testin başarısı uygulayıcıya bağlı değil. Standart bir sonuç. Cihazdan çıkıyor. Amniyosentezin başarısı uygulayıcıya bağlı.
-Belki de amniyosentez tarihe karışacak...
Tarihe karışmaz çünkü yüzde 100 tanı gerektiren durumlar yine olabilir. Öte yandan tarihe karışması da mümkün tabii. Yüzde 100 etkinliğe gelirseniz o da olacaktır.
-Bu gelişmeler ne kadar ileriye taşır bizi?
Genetik ilmi, şu anda modern tıbbın çehresini büyük bir değişikliğe uğratacak şekilde ilerliyor. Hastalığı bakış açımız, tedaviye yaklaşımımız, tedavinin etkili olup olmadığını anlama ve benzeri konular önümüzdeki 10 yıl içinde yeni baştan gözden geçirilecek.
Diyelim ki anne babanın normal çocuk sahibi olma şansı yok. Böyle bir durumda bu gen defekti düzeltilerek o hastalığı taşımayan bir insan doğabilir.
Bunun daha ileri boyutu, hasta olan vücuttaki eksik geni yerine koyarak, yetişkin hastada mevcut hastalık da düzeltilebilir. Bu da mümkün. Böyle olduğu zaman da yapay insana doğru gidilir mi? Ötesini düşünmek bile korkutucu. Hatta belki 50-100 sene sonra bizim anladığımız manada üreme de kalmayacak. Sizin yumurtanız ve sperminiz bankalarda saklanıp, birleşirken de "şu özellikler olsun istiyoruz" diyeceksiniz ve çocuik size verilecek, tamamen vücut dışı büyütülecek belki....
BİYOLOJİK FAŞİZM Mİ?
-Mevcut teknolojilerle, embriyolar belli bir aşamaya kadar büyütülebiliyor zaten. Belki dahası da yapılabilir...
Tabii ki bunlar çok uçuk varsayımlar ama 100-200 yıl sonraki dünyayı kurguladığınızda bunları öngörmek mümkün. Belki tüp bebekte başarı oranları yüzde 90'lara çıkacak... Bebekler genetik problemler ayıklanarak dünyaya gelecekler. Tabii bunu "biyolojik faşizm" olarak değerlendirenler de var.
Özellikle de sakatlığın dünyada azalmasının, sakat insanlara dikkat edilmemesine, ayrımcılığa tabi tutulmalarına neden olabileceği düşünülüyor. Ayrıca insanoğlunun suni olmayan doğal çeşitliliğinin, aslında insan türünü koruduğu düşünülüyor. Mesela siz hep aynı cins insan üretirseniz, basit bir soğuk algınlığından bütün insanlık telef olabilir ve buna bir çözüm da üretemeyebilirsiniz.. Bütün bunlar da tartışılıyor bir yandan. Belki sakat zannettiğiniz birisi kanındaki bir madde nedeniyle bütün dünyayı kurtarabilecek... Aksi tardirde onun dünyaya gelmesine izin verilmeyecekti belki... Bununla ilgili çok güzel bir örnek vardır: Bir ailede ileri yaştaki gebelikten 10. doğumda dünyaya gelecek olan, kulağı az işiten sakat bir bebeğin böyle bir sistemde doğulmasına izin verilmeyecek kişi Beethoven'dır. Veya Stephen Hawking... Çok ciddi nörolojik defektleri var ve belki de o defektler sayesinde o kadar çok düşünmeye zaman ayırdı ki zihnini geliştirdi ve şu anda uzayın sırlarını çözüyor. Belki bu nörolojik defektleri olmasaydı, yine çok zeki olacaktı ama yaşıtları gibi ilgisini pek çok farklı alana yönlendirecekti...