Topuk Kanı Tarama Testi, hastalıkların erken tanısına olanak sağlıyor

AKRABA evliliği nedeniyle görülen kalıtsal metabolik hastalıkların sıklığındaki artış, toplumsal sağlık problemlerinin de çoğalmasına sebep oluyor. Özel Egepol Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Merve Öncel Alanyalı, kalıtsal metabolik hastalıkların erken dönemde yakalanması ve tedaviye başlanması için topuk kanı tarama testlerinin önemli olduğunu söyledi.

Dr. Alanyalı, "Yenidoğan taramalarında temel olarak gutrihe kağıdına topuktan alınan kandan bakılan konjenital hipotiroidi, fenilketonüri, biyotidinaz eksikliği ve kistik fibrosis taraması yapılır. Alınan topuk kanları İl Sağlık Müdürlüğü'nde toplanarak laboratuvarlarda çalışılır" dedi.

Tarama programı hakkında bilgi veren Dr. Alanyalı, "Konjenital hipotiroidi erken dönemde tanı konulmazsa, kalıcı zekâ geriliği neredeyse kaçınılmazdır. Tanı alan bebeklerde tedavi oldukça etkindir. Fenilketonüri hastalığında bebekte ilerleyen dönemde kusma, büyüme geriliği, ağır zekâ geriliği gelişir. Yakın zamana kadar fenilalanini azaltılmış diyet tek tedavi yöntemiydi. Ancak yeni tedavi yaklaşımlarıyla bebeklerin tamamen sağlıklı gelişebildiği izlenmiştir" dedi.